La IA ayuda a un equipo de Stanford a lograr el Récord Guinness de secuenciación de ADN

Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford ha conseguido, gracias al apoyo de la Inteligencia Artificial, batir el Récord Guinness de secuenciación de ADN. Para ello ha empleado una técnica que utiliza la Inteligencia Artificial para acelerar la velocidad de la carga de trabajo asociada a la secuenciación de ADN.

Esta investigación, que ha liderado el Profesor de medicina, genética y ciencia de datos biomédicos Euan Ashley, se ha desarrollado en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford. Para llevarla a cabo, el equipo ha contado con la colaboración de Nvidia, Oxford Nanopore Technologies, Google, el Colegio de Medicina Baylor y la Universidad de California. Gracias a ella, se ha logrado reducir la secuenciación de ADN a cinco horas y dos minutos.

El estudio realizado, publicado en el New England Journal of Medicine, señala que el proceso implica acelerar cada paso del flujo de trabajo de la secuenciación del genoma utilizando una tecnología nueva. Esto incluía el uso de la secuenciación de nanoporos en la Células de Flujo PromethION de Nanopore en Oxford, con la que han conseguido generar más de 1090 gigabases de datos por hora, y el uso de GPUs de Nvidia en Google Cloud para acelerar los procesos de llamadas base y variante.

Los investigadores tamibén se apoyaron en el entorno de aplicación genómica computacional Clara Parabricks, de Nvidia, para acelerar la diagnosis del genoma. Y para elaborar el estudio, el equipo probó la técnica de secuenciación del genoma acelerado en pacientes sin diagnóstico ingresados en las UCIs de los hospitales de Stanford. Un total de 12 pacientes decidieron participar en el estudio y hacer que se secuenciasen sus genomas. De todos ellos, cinco recibieron una respuesta rápida con su diagnóstico genético. En uno de los casos, el que ha permitido establecer el récord, la secuenciación solo llevó cinco horas y dos minutos, como hemos mencionados.

Los investigadores creen que reducir el tiempo de secuenciación del ADN llevará a que los médicos puedan diagnosticar a pacientes y ofrecerles tratamientos personalizados con más rapidez. Para que nos hagamos una idea de cómo podrá este nuevo récord acelerar diagnósticos y tratamientos, el récord anterior en la secuenciación de ADN, en poder del Instituto Infantil Rady, estaba en 14 horas. Pero el equipo que lo ha conseguido ya está investigando para rebajar el tiempo invertido en la secuenciación todavía más, ya que creen que pueden dejarlo en la mitad.

Según Ashley, «si somos capaces de hacer eso, hablamos de poder conseguir una respuesta antes de terminar la ronda de visitas médicas en un ala de hospital. Es un salto tremendo«. Pero no será sin esfuerzo, puesto que ya para lograr este hito han tenido que «repensar y renovar nuestros flujos de datos y sistemas de almacenamiento«. Pero para Ahsley «fue uno de esos maravillosos momentos en los que la gente adecuada de repente se une para conseguir algo maravilloso. Sentimos como si estuviésemos llegando a una nueva frontera«.

Foto: Steve Fisch, Universidad de Stanford.